Разыскиваемый наукой, а затем забытый

Четыре десятилетия назад медицинские исследователи обратились к больным семьям в Колумбии, чтобы получить информацию о болезни Хантингтона. Ученые только сейчас продолжают расследование, надеясь, что еще не слишком поздно.

Хосе Эчеваррии помогла лечь спать его мать, Нохора Васкес, дома в Пиохо, Колумбия. У г-на Эчеверриа болезнь Хантингтона, наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, вызванное генетической мутацией. Фото: Чарли Кордеро для The New York Times

Поддерживается

Отправь историю любому другу

Как подписчик, у вас есть 10 подарочных статей. дарить каждый месяц. Любой может прочитать то, чем вы поделитесь.

Дженни Эрин Смит

Фотографии Чарли Кордеро

Хосе Эчеверриа проводит беспокойные дни в металлическом стуле, укрепленном досками и обитом куском пенопласта, который его мать, Нохора Васкес, постоянно регулирует для его комфорта. Стул расшатывается и скоро развалится. Болезнь Хантингтона, из-за которой Хосе бесконтрольно двигает головой и конечностями, уже привела к разрушению каркаса одной кровати. В 42 года он все еще силен.

Сестра Хосе Нохора Эстер Эчеверрия, 37 лет, живет со своей матерью и братом. Спустя всего два года после начала болезни ее симптомы мягче, чем у него, но она боится ходить по крутым улицам своего города, зная, что может упасть. Вывеска на входной двери рекламирует ром, которого не существует. Скудные ресурсы семьи теперь идут на еду — Хосе и Нохора Эстер должны часто есть, иначе они быстро похудеют — и на медикаменты, такие как дорогостоящий крем для кожи Хосе.

Болезнь Хантингтона — наследственное нейродегенеративное заболевание, вызванное избыточным повторением трех строительных блоков ДНК — цитозина, аденина и гуанина — в гене, называемом хантингтин. Мутация приводит к появлению токсичной версии ключевого белка мозга, а возраст человека на момент появления симптомов примерно зависит от количества повторений, которые он несет. Ранние симптомы могут включать в себя расстройства настроения — г-жа Васкес помнит, как ее покойный муж выгонял детей из кроватей, заставляя ее спать с ними в лесу — и легкие непроизвольные движения, такие как вращения нежных запястий Нохоры Эстер.

Заболевание относительно редкое, но в конце 1980-х годов колумбийский невролог Хорхе Даса начал наблюдать поразительное количество случаев заболевания в регионе, где живет г-жа Васкес, - скоплении приморских и горных городов недалеко от Барранкильи. Примерно в то же время американские ученые во главе с Нэнси Векслер работали с еще большей семьей Хантингтонов в соседней Венесуэле, собирая и изучая у них тысячи образцов тканей, чтобы определить ответственную генетическую мутацию.

Сейчас считается, что в этом колумбийском регионе проживает вторая по величине большая семья после семьи Хантингтон. Ее члены представляют большой научный интерес, поскольку обладают ключом к разгадке генетических модификаторов и потенциальных методов лечения болезни Хантингтона. Однако после безвременной смерти доктора Дасы в 2014 году они были отрезаны от мира многообещающих экспериментальных методов лечения, генетического консультирования и зачастую базовой медицинской помощи. Г-жа Васкес, как и другие представители ее поколения, иногда называет болезнь именем, придуманным в 16 веке, — Сан-Вито или танец Святого Витта.

Члены семьи, как правило, происходят из беднейших слоев прибрежного общества: люди, которые занимаются рыбной ловлей, убирают пляжные отели или работают на ферме. Представители университетов и здравоохранения время от времени приходили брать у них образцы крови, но никаких окончательных эпидемиологических, клинических или генетических исследований опубликовано не было. Мало кто из людей из группы риска знает, являются ли они носителями мутации. Ученые теперь пытаются добиться большего с их помощью, надеясь, что еще не слишком поздно.

В последние годы группа исследователей из Университета Симона Боливара в Барранкилье взяла на себя сложную задачу по возобновлению клинических и генетических исследований, которые застопорились после смерти их коллеги доктора Дасы. По словам нейропсихолога Йохана Акосты, возглавляющего исследование, это было похоже на начало с нуля.